Kirk et al. Whole-Exome Sequencing of 2,000 Danish Individuals and the Role of Rare Coding Variants in Type 2 Diabetes, Dec 5, 2013.
Jusqu’à maintenant, les études pangénomiques reposaient sur l'hypothèse que la composante génétique des maladies complexes (maladies dont l'étiologie est multifactorielle) était due uniquement à l'action conjuguée d'une multitude de variations fréquentes. Le design des puces à ADN était d’ailleurs basé sur le principe de la cartographie par déséquilibre de liaison, c’est à dire l’utilisation d’un jeu restreint de polymorphismes, les « tag-Single Nucleotide Polymorphisms »...